Blog Image

Spørsmål om Sigdcelleanemi

Vaksine

Behandling Posted on Wed, November 02, 2016 17:17:21

Sigdcelleanemi-Foreningen:
Vaksinering er viktig forebygging og alle med sigdcelleanemi MÅ ta influensavaksine. Pårørende bør også vurdere å ta den for å hindre mest mulig smitte og forkjølelse gjennom vinteren. Vaksinen er nå kommet og sykehuslegen må avklare når den kan tas. Barn bør sette vaksinen på sykehuset.

Et legemiddelfirma tilbyr nå i år influensavaksine i form av nesespray. Denne vaksinen er tiltenkt blant annet barn. Vaksinen inneholder imidlertid levende virus og skal IKKE brukes av sigdcelleanemipasienter og spesielt IKKE av de sigdcelleanemi -pasientene som bruker Hydroxyurea.



CRISPR og SCA

Forskning Posted on Fri, October 21, 2016 21:55:46

Ny forskning:

CRISPR teknikken er det aller nyest e på
genteknologifronten og er blitt omtalt som den store “Gamechangeren”
i behandling av sykdom og lidelse hos mennesker og dyr. Teknikken er billig, enkel og lett omsettelig
i kroner og øre og kan utrette undere! Legemiddelfirmaer investerer for tiden
milliarder i utvikling og forskning. Se
artiklene under og ikke minst sjekk ut den lettfattelige videoen.

CRISPR har tatt av innen
sigdcelleanemiforskning og bare i september er det produsert 8 originalartikler
om CRISPR og Sigdcelleanemi. Det er nå
mulig å få stamceller til å produsere opptil 80% HBF (røde blodlegemer med fosterhemoglobin)
ved gen- modulering CRISPR/cas9 -IPS teknikk.

Ved
hjelp av et virus transporteres et protein inn i stamcellene. Der forhindrer proteinet at det lages
sigdcelle hemoglobin og i tillegg sørger for at det lages HBF. Stamcellene overføres så til benmargen med
en benmargstransplantasjon. Resultatet
er ett livsvarig resultat med høy produksjon av funksjonsdyktig hemoglobin og
lav produksjon av sigdcellehemoglobin.
Forsøkene er gjort i laboratoriet på mus, men det er planlagt forsøk på
pasienter allerede i 2017. I prinsippet
kan det med denne teknikken hentes ut stamceller fra pasienten og
“vaske” dem i en reagens og så føre dem tilbake til pasienten
“rengjort» for sigdcelleanemigenet samtidig som stamcellene har fått
skrudd på produksjon av friskt hemoglobin.
I prinsippet vil dette kurere sigdcelleanemi

Norge godkjente bruk og forskning på denne
teknikken nå i sommer 2016. Se den spennende videoen om CRIPSR teknikken og NRK
artikkelen om det som er fremtiden i all medisinsk behandling og som har
potensialet til å kurere mange genetiske sykdommer som cystisk fibrose,
Huntingtons Chorea og Hemofili. Kreft
hos en ung pasient har de allerede fått til og HIV har de også allerede delvis
kurert på forsøksdyr. Med denne
teknikken kan mennesker i vår generasjon kanskje bli den første som løser
aldringsgåten og passer 200 år i levetid: YouTube og NRK artikkel



Ny behandling

Behandling Posted on Sun, October 16, 2016 13:41:27

Norsk
Sigdcelleanemi-Forening:

Flere studier og en avsluttet stor studie
underbygger behandlingseffekt av L-glutamin.
Et legemiddelfirma søker nå om godkjenning av FDA for generell
markedsføring av Nutristore til bruk for sigdcelleanemi pasienter. Preparatet er allerede i bruk til pasienter
med tarmsykdom. Det har tilnærmet ingen
sideeffekter gjennom bruk i 20 år.
L-gutamin er å få kjøpt i helsekosten som pulver og kan også bestilles
på apotek i 1 kg pakninger. Anbefalt
dose for voksne er 30 gram pr dag.

De gode nyhetene med dette preparatet er at
det også kan brukes av barn. Barn som
får dette midlet viser bedre vekst og normalisering av metabolisme. I Sum reduserer dette preparatet antallet
sigdcellekriser, reduserer antallet innleggelser på sykehus, halverer antallet
liggedøgn på sykehus, halverer antallet Acute Chest Syndrome når krisen først
har oppstått, behandler leggsår, gir bedret lungekretsløp og redusert energiforbruk
i løpet av dagen gjennom bedret metabolisme.

Hvordan: L-glutamin er en antioksidant i de
røde blodlegeme. I sigdceller er det et
stort underskudd av dette og en slik celle har bedret opptaksevne og bedret
evne innad til å nyttiggjøre seg tilført glutamin. Resultatet ved tilført glutamin er at
sigdceller lever lenger, fungerer bedre i energiomsetningen og ikke setter seg
fast i de små blodårene. Det gir
sigdcelleanemikeren økende utholdenhet og færre blodpropper. Men det vil kun gjelde for de som har
sigdcelleanemi! Antioxidanter gitt til
friske kan ha motsatt effekt.

Norsk Sigdcelleanemi-Forening venter på at
det Amerikanske FDA skal godkjenne bruken til sigdcelleanemipasienter. Vi vil i denne saken arbeid sterkt for at
norske pasienter skal få dette midlet på blå resept (refusjonsordning) så raskt
som mulig og at det blir gjort tilgjengelig for alle pasienter. Mye tyder på at livskvalitet og daglig
funksjon vil kunne bli betydelig bedre med denne behandlingen og er især viktig
for barn for vekst og trivsel.



reversering av sickling

Forskning Posted on Wed, October 12, 2016 21:25:15

Forskningsnytt:

Friske som blir utsatt for lavt oksygennivå normaliserer sine røde blodlegemer når oksygennivået blir normalisert. Det skjer også for sigdcelleanemipasienter hvor siklingsprosessen har begynt. Sigdceller kan gå tilbake til normal form og fleksibilitet ved normalisering av oksygennivået. Siklingsprosessen kan med andre ord reverseres. Imidlertid var denne reverseringen forskjellig innad i samme pasientgruppe. Det kan bety at selv med samme sykdommen, så vil de enkelte ha ulik evne til å hente seg inn ved behandling. Rask behandling vil være svært viktig ved ny krise og for enkelte avgjørende for å unngå acute chest syndrom.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27728824



Åpent brev til direktoratet for E helse

Samfunn Posted on Sun, October 02, 2016 18:09:43

Norsk Sigdcelleanemi-forening

Åpent brev til redaksjonen i www.helsenorge.no

Norsk Sigdcelleanemi-Forening ønsker å bemerke artikkelen som finnes om sigdcelleanemi på helsenorge.no. Vi er for det første glade for at helsenorge.no har med informasjon om sykdommen og beskriver mange viktige trekk ved sykdommen. Vi finner imidlertid at artikkelen har dårlig kvalitet og bærer preg av å være oversatt fra et annet språk uten ordentlig språkvask og faglig innsikt.

Norsk Sigdcelleanemi-Forening har som formål å fremme kunnskap om sykdommen i Norge på norsk. Opptil desember 2015 har det ikke vært retningslinjer for mottak av voksne sigdcelleanemipasienter på norske sykehus og det mangler fortsatt en generell veileder for oppfølging av disse pasientene. Kunnskapsnivået trenger etter vår mening en oppjustering og vi tillater oss derfor å påpeke følgende i deres artikkel.

Overskriften: «Sigdcellesykdom (sigdcelleanemi)».

-Det blir forvirrende å angi at sigdcellesykdom er det samme som sigdcelleanemi slik det kan oppfattes når det blir satt i parentes. Sigdcelleanemi og sigdcellesykdom er ikke det samme og begrepene bør ikke brukes om hverandre. Sigdcellesykdom innbefatter alle de typer genfeil som koder for hemoglobintyper hvor hemoglobinet er i stand til å undergå polymerasereaksjon og hvor dette gir en kronisk hemolytisk tilstand med anemi. De mest kjente sigdcellesykdommene er HBSS, HBSC, HBSD, HBSE, HBS- Arab-0 og HbS betatalasemia hvor HBSS og HBSC dominerer. Bare HBSS benevnes sigdcelleanemi! Dette er også den mest alvorlige formen.

«Sykdommen kan gi smerter og alvorlige helseproblemer, men de fleste har få symptomer»

-En sykdom hvor det i Norge ikke kartlagt hva prevalensen på antall sigdcelleanemikriser er, ei heller antallet pasienter eller sykehusinnleggelser, blir det feil å slå fast at de fleste har få symptomer. En sykdom hvor det i enkelte områder av verden er en gjennomsnittlig levealder på 21 år og halvparten av barna dør før de er fem år, kan neppe betegnes med at «de fleste har få symptomer». Gjennomsnittlig levealder i en gjennomsnittsstat i USA er fortsatt bare 41 år. Vi kjenner ikke levealder eller kvalitet på behandlingen så langt i Norge i dag. Vi vet heller ikke hvilke plager behandlingen som gis i Norge i dag gir, men kan anta pga de potensielle alvorlige bivirkningene det er av Hydroxyurea og blodoverføringer at det foreligger symptomer og plager utover det artikkelen fremstiller.

Under bildet: «Disse er vanligvis tallerkenformete, men ved sigdcellesykdom får de en sigdform».

-HBAS personer har også blodceller som kan danne sigdformer, men uten å bli syke av det, noe som gir beskyttelse mot blant annet malaria. Det er ikke slik at hele blodbildet domineres av sigdformer, men det øker ved en sigdcellekrise. Det er derfor upresist å antyde at blodcellene er sigdformede utenom krise. En viss mengde vil være det avhengig av type sykdom. Ved de lettere formene for sigdcellesykdom er det færre sigdceller å spore utenom aktiv sykdom og det er færre i barnealder enn i voksen alder.

«Dette hemmer blodets evne til å ta opp og frakte oksygen rundt om i kroppen, og kan gi blodmangel (anemi)».

-Anemi er definert som lavt nivå av hemoglobin, ikke lavt nivå av oksygen -som kan ha flere andre årsaker.

«Derfor kalles ofte sykdommen sigdcelleanemi».

-At sigdcellesykdom ofte kalles sigdcelleanemi er feil. At noen feiloppfatter dette som samme ting er nok riktig. Sigdcellesykdom er ikke en sykdom, men flere. HBSS, sigdcelleanemi er den mest alvorlige formen fordi de røde blodcellene raskt kan danne sigdformer i stort antall som dør i mengder på kort tid. Det kalles hemolyse og gjør at hemoglobinnivået kan falle fort og det kalles igjen hemolytisk anemi. Derav navnet sigdcelleanemi. HBSS, sigdcelleanemi har gjerne kronisk moderat anemi pga kronisk hemolyse av sigdcelleformer.

«for eksempel i muskulatur»

-Muskelsmerter er ikke ett vanlig symptom hos sigdcellesyke pasienter. Vaso okklusive kriser skjer hyppigst i de aller trangeste og minste blodårene i benmarg, nyrer, øye, hjerne og lunger. Skjelettsmerter er hyppigste smerteform ved ordinære smertekriser med okklusjon av blodårer i benmarg.

«Hvis begge foreldrene har dette genet, kan barnet få alvorlige symptomer».

Setningen i selv er dårlig norsk med svak logikk. Direkte oversatt fra engelsk kilde? Er begge foreldre bærere av genet kan deres barn få sykdommen med 25 % mulighet.

«Andre symptomer kan være hevelse i hender og føtter».

Dette hører ikke med under andre symptomer, men er ett første tegn på sykdommen hos de aller minste barna og skyldes vasoocclusjon i benmargen i fingre, tær og små knokler. Det er svært uvanlig eller umulig at dette er ett symptom hos eldre barn eller voksne siden benmargen i disse knoklene blir mindre fungerende med tiden.

«Moderat trening kan være bra, men for hard trening kan forverre smertene».

-Dette antyder at pasientene har smerter hele tiden, noe som er feil. Hard fysisk trening kan utløse polymerasereaksjon som gir sigdcelledannelse og vasoocclusjon med smerter.

«Det betyr at de skal ta penicillin hver dag til de blir fem år gamle».

-Dette er ikke vanlig i områder med høy levestandard med rask tilgang til legehjelp og praktiseres så vidt vi vet ikke i Norge i dag. Flere og flere barn settes nå også tidlig direkte på Hydroxyurea.

«Vaksiner kan lett gi feber og hevelse på stikkstedet, men gir vanligvis ikke alvorlige bivirkninger.»

-Barn eller voksne som bruker Hydroxyurea kan ikke ta vaksiner som inneholder levende vaksine!

«Noen må donere benmargen som brukes i transplantasjonen, og det er fare for alvorlige bivirkninger».

-Doneringen gir ikke bivirkninger, men legemidlene som er cellegifter kan gi det!

«De fleste lever godt med sigdcellesykdom»

-Det avhenger sannsynligvis på av hvordan data tolkes. Gjennomsnittlig levetid, prevalens på sykehusinnleggelser og død internasjonalt tyder på noe annet og manglende data på det samme i Norge, gjør det umulig å utale seg om norske forhold!

Totalt sett inneholder artikkelen en mengde direkte feil, samt upresise formuleringer, dårlig norsk og forvirrende kontekst. Vi anbefaler at helsenorge.no går dette nøyere gjennom med en hematolog og retter åpenbare feil.

Norsk Sigdcelleanemi-Forening har egne nettsider, Facebookside, blogg og Twitterkonto. Se www.sigdcelleanemi.no

Nana Dua Mensah
Forman Norsk Sigdcelleanemi-forening



Innleggelse sykehus

Behandling Posted on Sat, October 01, 2016 14:15:01

SYKEHUSINNLEGGELSE VED SIGDCELLEKRISE

Hva du som pasient skal kunne forvente av et profesjonelt team/sykehus.

En innleggelse på sykehus er krevende for alle; pasienten, pårørende og behandlingspersonalet på sykehuset. Retningslinjene må følges nøye for å unngå komplikasjoner og sikre et godt pasientforløp gjennom hele sykehusinnleggelsen. En innleggelse med sigdcellekrise varer gjennomsnittlig 3-4 dager, men kan vare lenger om det oppstår komplikasjoner.

Listen nedenfor anbefales å ha med seg eller ha tilgang til på smartelefonen eller på nettet på sykehuset Den kan brukes som en sjekkliste for at alle forhold ved innleggelsen blir ivaretatt. Det er ingen selvfølge at det personalet som er på jobb er drillet i akkurat din sykdom og de vil da ikke ha oversikt over alle sjekkpunkter som skal følges. Hjelp vennlig til med oppgavene ved å spørre om de enkelte punktene er ivaretatt!

Med en gang ved innkomst på sykehuset og med en gang skal personalet i mottakelsen sjekke:

i journalen din om din faste hematolog på sykehuset har gitt noen beskjeder om hva som skal gjøres når du blir lagt inn på sykehuset.

ringe hematologisk vakthavende lege dagtid evt vakthavende hematolog kveldstid om dette finnes.

smerteskalaen din. Hvor smertefull er krisen på en skala på 1-10 hjemme, med medisiner og nå.

måle blodtrykk, måle temperatur, måle oksygen i blodet, ta ekg, bestille bilde av lungene, ta blodprøver, ta tisseprøve, måle vekt,

hvilke sykdommer du har og om dette likner på en sigdcelleanemikrise

om hvor mye smertestillende som er tatt hjemme og hvor lenge siden siste dose ble tatt.

Innen 30 minutter:
Som pasient må du få lagt inn intravenøs tilgang som første prosedyre.

Sykehuslege/sykepleier skal innen 30 minutter ha omregnet de smertestillende som er tatt hjemme til intravenøs selvadministrert smertepumpe .

Det er viktig at smertepumpen kommer i gang innen 30 minutter for å unngå ett fall i blodverdiene av smertestillende. Smerter øker oksygenbehovet, øker muskelarbeidet og gjør blodet surt. Det medfører rask forverring av sigdcelledannelsen. Normalt er det vanlig for voksne pasienter å starte med 1-3 mg/dose pr 6 minutters administrering. En vanlig startdose kan være 5-7 mg om det ikke har blitt tatt smertestillende hjemme.

Samtidig med intravenøs tilgang til en blodåre innen 30 minutter må det tilføres væske. Intravenøs væsketilgang er akutthjelp ved innleggelse, men det må heller ikke glemmes at så lenge det er mulig å drikke vann fra vanlig glass må det også gjøres. Opptil 4 liter totalt intravenøs og drikke anbefales under innleggelse pr døgn

Innen 30 minutter fra du ble innlagt må også oksygenmåling med fingerpulsmåling være satt i gang. Ligger du under 94-95 i metning bør det gis oksygen på nesekateter slik at nivået stiger.

Innen 2 timer:
Hvis du har feber over 38.5 skal det gis penicillin intravenøst eller viss blodprøvene tyder på at du har infeksjon, eller røntgenbildet viser at du har lungebetennelse.

Fordi sigdcellekrise er en blodproppsykdom må du få blodfortynnende sprøyte innen kort tid etter innleggelsen. Dette skal ikke gis om det er helt spesielle forhold som gjør at du ikke tåler det.

Intravenøs kvalmestillende er viktig for å unngå oppkast som følge av de smertestillende medisinene

Avføringsmilder som tas sammen med litt drikke pga av smertestillende er
forstoppende

Etter 2 timer
Etter fast rutine skal smerteskala, våkenhetsnivå, blodtrykk, oksygennivå, blodprøver, tisseprøver og vekt måles gjennomdøgnet og oppholdet.

Smertestillende på selvadministrert pumpe justeres etter smertenivå jevnlig.

Svar på røntgbilder, ekg, blodprøver, tisseprøver gis til pasienten innen ett vaktskift av leger/sykepleiere går av vakt etter innleggelsen.



Hydroxyurea

Behandling Posted on Sat, October 01, 2016 14:13:20

Hydroxyurea er i dag det eneste legemidlet som behandler sigdcelleanemi. Det kurerer imidlertid ikke sykdommen.

Vi vet ikke helt sikkert hvordan Hydroxyurea virker, men det er antatt at legemidlet hindrer dannelsen av nye blodlegemer gjennom å hindre at stamcellene i blodmargen ikke blir lest av like fort, eller ikke i det hele tatt for å lage nytt arvestoff/DNA (se avsnittet om arv og genetikk på dette webbområdet).

Når arvestoffet i kroppen ikke klarer å lage like mange nye HBS-røde blodceller som før, gir det færre HBS-røde blodceller. Når dette skjer, vil kroppen ta i bruk en erstatningsmekanisme som er å produsere en type nyfødtblodceller HBF-røde blodceller, til erstatning. Disse HBF- røde blodlegemene danner ikke sigdformer i motsetning til de HBS-røde blodcellene som sigdcelleanemipasienten vanligvis lager. Det medfører i sin tur at det blir mer og mer HBF-røde blodceller og færre HBS-røde blodceller som er gunstig med tanke på å ikke bli syk.

Dette er en generell mekanisme som virker på benmargen, men det er også vist at hydroxyurea har en helt spesiell virkning på sigdcelledannelsen uavhengig av hvor mange HBF-røde blodceller som finnes i blodet.

Hydroxyurea hemmer i tillegg klumpningsreaksjonen (polymerase) inne i hver røde blodcelle på en slik måte at det ikke dannes sigdformer. Denne virkningen overgår effekten av tilstedeværelse av HBF-røde blodceller.

Det vil si at et lavt HBF-tall ikke betyr at du skal slutte med Hydroxyurea. Effekten på klumpningsreaksjonen er større enn effekten av ett høyt HBF tall, slik at en lav dose Hydroxyurea vil kunne hindre kriser fortsatt.

Overdosering er det viktig å kjenne til siden det gir karakteristiske symptomer. Hydroxyurea er giftig og mageskylling skal gjøres om du får ideg uforvarende for mange tabletter på en gang.

Av bivirkninger er leggsår mest kjent, men dette kan også oppstå som følge av selve sykdommen. Får du leggsår må du gi beskjed om du bruker Hydroxyurea!

Hevelser i håndflater eller under føtter med rødhet og flassing skal medføre at du sjekker blodprøvene dine raskt.

Sårhet og rødhet samt smerter i slimhinner i munn, nese øyer er også tegn på overdosering.

Sterk brunlig farging av huden kan også tyde på at dosen er for høy og blodverdiene må sjekkes. Noen får også sopp på tungen.

Opplever du bivirkninger, er det svært nøye at blodverdiene blir kontrollert.

Andre bivirkninger er

•Nedsatt sædkvalitet. Spermieprøver skal gjøres ved oppstart av behandlingen og ved overgang til voksen alder. Sykdommen i seg selv medfører økt fare for sterilitet og kombinasjonen kan være ugunstig. Nedfrysning av sæd tidlig er vanlig prosedyre.

•Fosterpåvirkning: skal ikke brukes ved planlagt graviditet. Planlegges graviditet må medisinen avsluttes i god tid både for menn og kvinner.

•Amming: skal ikke brukes under amming

•Diare, forstoppelse, kvalme, oppkast, nedsatt apetitt

•Hudsår, utslett, ansiktseksem, håravfall, fargede knuter i huden og for mye pigment

•Svimmelhet, hodepine, kramper, nedsatt orienteringsevne.

•Feber, lungebetennelse.



Før lange reiser

Samfunn Posted on Thu, September 08, 2016 14:30:58

Reiser i inn og utland til lands og havs!

Reiser utgjør en økt risiko for sigdcelleanemikriser Her er gode råd for de som har sykdommen eller reiser sammen med noen som har den:

• Unngå reiser til områder med dårlige sanitære forhold

• Spesiell varsomhet og planlegging kreves for reiser til tropiske underutviklede områder.

• Vær varsom i spesielt varme områder

• Vær varsom ved reiser til områder hvor været skifter raskt. Planlegg ferien til områder med stabilt klima.

• Vær varsom ved lange opphold i underutviklede områder.

• Spesiell varsomhet kreves for reiser for opphold i høyden, fjellområder. Risikoen øker over 2000 meter og over 3000 øker den dramatisk.

• Spesiell varsomhet ved lange reiseruter og fly.

• Unngå reiser hvor det er kjente utbrudd av sykdommer

• Unngå reiser til høyrisikoområder for infeksjonssykdommer

• Sørg for nok drikke og bevegelse

• Unngå sterk varm og kulde

• Unngå reise om du har hatt nylig krise. Det bør gå minst tre uker etter krise før du reiser utenlands.

• Reis med kjente transportører. Unngå fly som ikke har regulering av kabintrykket ( vesentlig små fly og mindre selskap)

• Gjør deg kjent med sentere for sigdcelleanemibehandling på bestemmelsesstedet. Du finner en oversikt her: www.globalsicklecelldisease.com



Next »