Blog Image

Spørsmål om Sigdcelleanemi

CRISPR og SCA

Forskning Posted on Fri, October 21, 2016 21:55:46

Ny forskning:

CRISPR teknikken er det aller nyest e på
genteknologifronten og er blitt omtalt som den store “Gamechangeren”
i behandling av sykdom og lidelse hos mennesker og dyr. Teknikken er billig, enkel og lett omsettelig
i kroner og øre og kan utrette undere! Legemiddelfirmaer investerer for tiden
milliarder i utvikling og forskning. Se
artiklene under og ikke minst sjekk ut den lettfattelige videoen.

CRISPR har tatt av innen
sigdcelleanemiforskning og bare i september er det produsert 8 originalartikler
om CRISPR og Sigdcelleanemi. Det er nå
mulig å få stamceller til å produsere opptil 80% HBF (røde blodlegemer med fosterhemoglobin)
ved gen- modulering CRISPR/cas9 -IPS teknikk.

Ved
hjelp av et virus transporteres et protein inn i stamcellene. Der forhindrer proteinet at det lages
sigdcelle hemoglobin og i tillegg sørger for at det lages HBF. Stamcellene overføres så til benmargen med
en benmargstransplantasjon. Resultatet
er ett livsvarig resultat med høy produksjon av funksjonsdyktig hemoglobin og
lav produksjon av sigdcellehemoglobin.
Forsøkene er gjort i laboratoriet på mus, men det er planlagt forsøk på
pasienter allerede i 2017. I prinsippet
kan det med denne teknikken hentes ut stamceller fra pasienten og
“vaske” dem i en reagens og så føre dem tilbake til pasienten
“rengjort» for sigdcelleanemigenet samtidig som stamcellene har fått
skrudd på produksjon av friskt hemoglobin.
I prinsippet vil dette kurere sigdcelleanemi

Norge godkjente bruk og forskning på denne
teknikken nå i sommer 2016. Se den spennende videoen om CRIPSR teknikken og NRK
artikkelen om det som er fremtiden i all medisinsk behandling og som har
potensialet til å kurere mange genetiske sykdommer som cystisk fibrose,
Huntingtons Chorea og Hemofili. Kreft
hos en ung pasient har de allerede fått til og HIV har de også allerede delvis
kurert på forsøksdyr. Med denne
teknikken kan mennesker i vår generasjon kanskje bli den første som løser
aldringsgåten og passer 200 år i levetid: YouTube og NRK artikkel



reversering av sickling

Forskning Posted on Wed, October 12, 2016 21:25:15

Forskningsnytt:

Friske som blir utsatt for lavt oksygennivå normaliserer sine røde blodlegemer når oksygennivået blir normalisert. Det skjer også for sigdcelleanemipasienter hvor siklingsprosessen har begynt. Sigdceller kan gå tilbake til normal form og fleksibilitet ved normalisering av oksygennivået. Siklingsprosessen kan med andre ord reverseres. Imidlertid var denne reverseringen forskjellig innad i samme pasientgruppe. Det kan bety at selv med samme sykdommen, så vil de enkelte ha ulik evne til å hente seg inn ved behandling. Rask behandling vil være svært viktig ved ny krise og for enkelte avgjørende for å unngå acute chest syndrom.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27728824



Ny behandling GBT440

Forskning Posted on Sun, August 28, 2016 23:57:21

Siste året har det fremkommet nyheter omkring sykdommen og forsking som bringer feltet videre. Oppsummert forsking viser nå gode effekter på forebygging av kriser, kortere kriser og mindre alvorlige kriser for de pasientene som bruker L-glutamin og omega 3 fettsyrer. Begge disse midlene stabiliserer de røde blodlegemene ved påvirkning på blant annet celleveggen. En annen ny medisin som er på trappene GBT440 har sitt i utgangspunkt i å stabilisere hemoglobinmolekylet slik at det det holder lenger på oksygenet. Det medfører mindre sikling da det ustabile frie oksygenfrie hemoglobinet ikke binder seg til andre hemoglobinmolekyler og ikke danner klumpning
De to første medisinene er allerede tilgjengelig på apoteket for sigdcelleanemipasientene.

Incentiv spirometri er fortsatt ikke å finne på norske sykehus, men denne inhalasjonsmetoden kan halvere antallet ACS ( acute chest syndrom) når en krise først har oppstått. Sigdcelleanemi pasienter burde be om dette når de er innlagt på sykehuset.

Det er verdt å nevne at kur mot sigdcelleanemi nå også er tilgjengelig for sigdcelleanemipasienter og at dette er en behandling som kan gjennomføres på rikshospitalet i Norge. Sigdcelleanemipasienten blir da kvitt sin sykdom for alltid. Utvelgelsen for denne behandlingen er imidlertid krevende, men bør tas opp med behandlende hematolog som en mulighet.

På tidlig forsøksstadiet er også CRIPSR teknikken hvor det nå innledes sikkerhetsstudier på kreftpasienter. Her er det mulig å fjerne deler av ett gen for å modifisere for eksempel sigdcelleanemi slik at den blir mindre alvorlig, dvs sørge for at det blir produsert mer HBF slik som Hydroxyurea stimulerer til.